Альбинизм относится к заболеваниям генетического характера и характеризуется отсутствием или недостаточностью меланина – пигмента, определяющего цвет волос, кожи, глаз. Зачастую выявляется у мальчиков. Это понятие известно еще с давних времен и встречалось в Риме и Древней Греции. Сегодня в мире альбинизм явление не такое уж редкое. Некоторые исследования показали, что в США насчитывается около 18 тысяч пациентов, а в Европе – 20 тысяч.

Альбинизм вызван мутацией на генетическом уровне. Чаще всего происходит мутация фермента тирозиназы (тирозин-3-монооксигеназы), который синтезирует меланин из тирозина аминокислоты. В зависимости от мутации производство меланина может либо замедляться, либо полностью прекращаться.

 То есть ген альбинизма принимает участие в процессе образования меланина. У некоторых людей может присутствовать этот ген, но он подавляется нормальными генами, вследствие чего болезнь не развивается. В группу риска входят те, у кого близкие или родители являются носителями или болеют этим заболеванием.

Непосредственно глазной альбинизм привязан к половому признаку. Часто женщины являются носителями этого заболевания и даже не подозревают о дефектном гене. Статистически около 80% случаев встречаются слабо выраженные признаки альбинизма, проявляемые небольшой пигментацией кожи, волос или глаз.

Некоторые ученые предполагают, что заболевание зачастую возникает у небольших этнических групп, где следствием является большое количество родственных связей.

Симптомы

Признаки альбинизма зависят от формы проявления заболевания, которое может проявлять себя обычно со стороны кожи, волос или глаз. В частности, со стороны кожи наблюдается:

• сухость кожных покровов;
• белые пятна на коже;
• белая или очень светлая кожа;
• сверхчувствительность к солнечным лучам;
• нарушенное потоотделение.

Со стороны глаз может проявляться в виде:

• косоглазия;
• амблиопии – недостаточного функционирования одного глаза;
• светобоязни;
• нистагма – быстрого движения глаз, совершаемого непроизвольно;
• сниженной остроты зрения;
• функциональной слепоты – нарушена структура глаза;
• необычного оттенка радужки глаз вследствие того, что в радужке отсутствует пигмент и могут просвечиваться сосуды.

Со стороны волос наблюдаются белые пряди среди более темных волос или волосы светлого типа из-за отсутствия пигмента.

Если у человека наследуется альбинизм, то может встречаться синдром Германски-Пудлака, который сопровождается поражением внутренних органов в виде фиброза, кровотечений при ударах или порезах, синяков от незначительных повреждений.

Формы

Когда встречается альбинизм у человека, то он может проявлять себя в нескольких формах. Типичными формами болезни являются:

• полная или тотальная – сопровождается полным отсутствием пигмента, из-за чего может наблюдаться выраженная патология глаз (светобоязнь, нистагм, косоглазие), сухая кожа, быстро сгораемая на солнце, а также белые волосы;
• пиебалдизм или частичный альбинизм – пятна на коже, гипопигментированные или частичные пряди волос белого цвета среди более темных. Со стороны органов изменений нет
• альбиноидизм (неполная форма) – светлая кожа и волосы, светобоязнь из-за недостаточного количества пигмента;
• ксантизм (глазно-кожная форма) – имеет место альбинизм глаз, волос и кожи. Передается аутосомно-рецессивно, когда ребенком унаследуется дефектный ген. Подразделяется на несколько типов:
  • желтый альбинизм – полное отсутствие пигментации. При этом ребенок рождается бледным, но со временем кожа приобретает окраску, а глаза подвергаются патологии;
  • тирозиназа-позитивный – сниженное зрение или наличие нистагма;
  • неполный альбинизм – пигмент присутствует в сетчатке, но встречается нистагм, косоглазие.

Глазно-кожный альбинизм может сочетаться с другими формами в виде синдрома Германски-Пулдака или Чедиака-Хигаси (снижена защитная функция клеток).

Встречается также и глазная форма, при которой поражаются лишь глаза. При этом данная форма подразделяется также на несколько типов:

1)глазной альбинизм Форсиуса-Эрикссона

2)альбинизм Нетлшипа-Фолза.

Первый тип может сопровождаться гипоплазией зрительной ямки, депигментацией самого глазного дна, нистагмом или снижением зрения.

 Второй сопровождается светобоязнью, депигментацией глазного дна, наличием нормальной пигментации кожи, нистагмом или снижением зрения.

Рецессивный признак альбинизма у человека может проявляться по-разному, иметь разнообразную форму, а также наследоваться определенным путем. То есть наследование альбинизма, к примеру, в семье, где один супруг альбинос, а второй нет, первый ребенок рождается с нормальной пигментацией, второй – уже альбинос.

Диагностика

Болезнь альбинизм можно диагностировать по описанным выше симптомам и жалобам на боль в глазах от любого света, солнечные ожоги от непродолжительного нахождения на солнце, близорукость. Офтальмолог должен провести общий осмотр глаз, кожи, волос и назначить дополнительные способы выявления заболевания.

В частности, могут быть проведены:

• осмотр глазного дна (офтальмоскопия) – помогает обнаружить гипопигментацию, проявляемую в виде отсутствия или уменьшения пигмента;
• ЭРГ – способ регистрирования электрических сигналов, исходящих от мозга к сетчатке. Помогает определить глазную форму альбинизма;
• визометрия – выявление остроты зрения;
• регистрация ЗВП (зрительные вызванные потенциалы);
• анализ ДНК – специальные анализы, помогающие обнаружить ген альбинизма;
• биомикроскопия – с помощью специального прибора осматривают глаза под дополнительным освещением;
• исследование луковицы волос химическим путем на выявление тиразина, от типа которого можно выявить форму альбинизма.

Консультация дерматолога и генетика.

Осложнения

В зависимости от индивидуальных особенностей организма возможны разнообразные осложнения:

• депрессии
• солнечные ожоги
• косоглазие
• рак кожи – вследствие недостаточного количества меланина кожа сверхчувствительна к ультрафиолетовым лучам
• нистагм – быстрые и непроизвольные движения глаз
• светобоязнь;
• потеря зрения
• функциональная слепота
• амблиопия

ЛЕЧЕНИЕ АЛЬБИНИЗМА

Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, полное излечение не представляется возможным. Лечение основывается на сведении к минимуму симптомов и наблюдении за изменениями. Основными методами лечения являются:

• Ежегодный осмотр у офтальмолога и, скорее всего, ношение коррекционных линз. В некоторых случаях может потребоваться операция на мышцах глаз для минимизации симптомов нистагма или коррекции косоглазия.
• Уход за кожей и профилактика рака кожи. Ежегодное обследование на рак кожи или выявление нарушений, которые могут привести к раку.

Люди с синдромом Германски-Пудлака или Чедиака-Хигаси, как правило, нуждаются в постоянном наблюдении для своевременного оказания помощи и предотвращения осложнений.

Общие рекомендации врачей для людей с альбинизмом:

• Использовать солнцезащитные средства с коэффициентом защиты (SPF) не ниже 30
• Избегать длительного пребывания на солнце
• Носить закрытую одежду, такую как рубашки с длинным рукавом, длинные брюки и носки
• Носить головные уборы (предпочтительнее, широкополые шляпы) и солнцезащитные очки

Врач-дерматовенеролог  Митрофанова Анна Викторовна